Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la medicina personalizada.

La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano. No obstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica, sino una obra que permita establecer al estudiante un marco genérico para el conocimiento de la especialidad por parte del estudiante.

La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacar la renovación de todo el Editorial Board tomando el relevo 3 nuevos autores, la actualización profunda de todos los capítulos y una renovación masiva de la mayor parte de ilustraciones y esquemas.

Se han incluido nuevos contenidos en los que se destaca el importante papel de los test genéticos y pruebas de screening para un correcto diagnóstico, así como un nuevo capítulo sobre los “Principios clínicos de la epigenética. Se han incluido un mayor número de casos clínicos para reforzar la correlación clínica así como un Glosario con referencias a los casos clínicos para facilitar la comprensión de los conceptos clave y facilitar la nomenclatura según las últimas guidelines.